Congenitale trombocytopenie


September 2012
Auteur: P. Brons



Inleiding

Bij een congenitale trombocytopenie bestaat er een aangeboren tekort aan bloedplaatjes (trombocyten < 150 x 10(9). Het is een relatief zeldzame oorzaak van trombocytopenie, Meer dan 95% van de kinderen met trombocytopenie heeft een niet congenitale vorm zoals (chronische) immuungemedieerde trombocytopenie (ITP) of een medicatie-geïnduceerde trombocytopenie. 


Pathofysiologie

Het ontstaan van een congenitale trombocytopenie wisselt per ziektebeeld en zal niet hier niet uitgebreid beschreven worden en is ook nog niet voor elk ziektebeeld precies bekend. Vaak wordt het veroorzaakt door een uitrijpingsstoornis in het beenmerg, wel of niet geassocieerd met andere afwijkingen


Kliniek

Bij kinderen met een verhoogde bloedingsneiging, zich uitend in slijmvliesbloedingen, petechiën en hematomen of doorbloeden van wondjes of na trauma-operatie, kan gedacht worden aan een trombopenie. Een verworven, immuungemedieerde trombopenie (ITP) of medicatie geinduceerde trombopenie komt veel vaker voor en dit dient dan ook als eerste uitgesloten te worden.(Zie DD neonatale trombopenie en trombopenie ouder kind.)

Een congenitale trombocytopenie is een zeer zeldzaam ziektebeeld. Bij kinderen die zich op zeer jonge leeftijd presenteren met een trombopenie (jonger dan 6 maanden), kinderen met een familiaire belasting voor een trombopenie of een hematologsiche maligniteit, kinderen met dysmorfe kenmerken, zoals afwijkingen in ledematen, cataract of andere pathologie, zoals doofheid of nierfalen, is het zinvol om te denken aan congenitale trombocytopenie of trombocytopenie, passend binnen een syndroom (zie tabel 2) Ook geen reactie op immuunmodulerende therapie, ingezet bij ITP, of juist een opvallend goede reactie op trombocyten zijn een reden om aan een congenitale trombocytopenie te denken (zie tabel 1).


Diagnostiek

De diagnostiek bij een trombopenie bestaat uit verschillende stappen: 1. uitsluiten pseudotrombocytopenie (EDTA fenomeen, ontstaat alleen in EDTA buis en is onschuldig voor patiënt), door afname van citraat bloed, 2. uitsluiten van uitval andere cellijnen (zie stroomdiagram pancytopenie LINK), 3. uitsluiten secundaire oorzaak trombopenie (mn ITP, medicatie, DIS), 4. bepalen van Mean Platelet Volume (MPV) en trombopoetine (TPO; link sanquin), echter bij myelodysplastisch syndroom soms normaal TPO. Tabel 3 geeft informatie over moleculaire diagnostiek.


Behandeling

Bij kinderen met een bewezen congenitale trombocytopenie, zal het beleid bestaan uit goede follow up, altijd in samenwerking met een kinderhematoloog. Bij bloedingsneiging of geplande operaties kan een trombocytentransfusie (link transfusie kaart) overwogen worden. Tranexaminezuur (cyklokapron) kan gegeven worden als fibrinolyse remmer bij slijmvliesbloedingen.

Indien een kind een trombocytopenie eci heeft, niet passend bij een ITP, wordt geadviseerd te overleggen met een kinderhematoloog voor inzetten van verdere diagnostiek.


Valkuilen

Kinderen met een congenitale trombocytopenie kunnen zich presenteren op dezelfde manier als een kind met ITP. Dit ziektebeeld komt veel vaker voor. Indien de trombopenie persisteert, niet reagerend op immuunmodulerende therapie of bij syndromale kenmerken: denk aan een congenitale trombopenie.

Vraag goed naar de familieanamnese bij kinderen met een trombopenie, om bijvoorbeeld familiaire syndromen, incl syndormen met een verhoogde kans op maligniteit.



Literatuur

Balduini, C.L., et al., Inherited thrombocytopenias: a proposed diagnostic algorithm from the Italian Gruppo di Studio delle Piastrine. Haematologica, 2003. 88(5): p. 582-92.

Bolton-Maggs, P.H., et al., A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br J Haematol, 2006. 135(5): p. 603-33.

Links

www.skion.nl


Tabel 1 - Samenvattende tabel beenmergfalen met single cell cytopenie megakaryocytaire reeks

Tabel 2 - Kenmerken syndromale trombocytopenie

Tabel 3 - Moleculaire diagnostiek bij single cell cytopenie megakaryocytaire reeks

 
Laatste wijziging: 9 Oct 2012 - 12:58