Samenvattende tabel beenmergfalen met single cell cytopenie megakaryocytaire reeks


 

 
FA
 
CAMT
 
FDP/AML
 
DYS
 
TAR
 
ATRUS
 
MDS
ANAMNESE
Dysmaturiteit
+/-
-
-
-
-
-
-
Leeftijd eerste klachten
variabel
<1jr
onbekend
<1jr
<1jr
onbekend
variabel
Groeistoornis
+/-
 
-
 
 
-
 
Familiair *
+/-
lijkt autosomaal recessief
autosomaal dominat
X linked
lijkt autosomaal recessief
autosomaal dominant
 
Skelet-afwijkingen
duim, radius en andere
-
-
-
radius
synostosis radius en ulna
-
 
LICHAMELIJK ONDERZOEK
 
 
duim, radius aplasie, andere cong afw
 
geen specifieke afwijkingen
 
radius aplasie, hoefijzer nier, cardiale afw
synostosis radius en ulna
milt soms­
LABORATORIUM dx; 1e stap
 
TPO
­
­­­
onbekend
N of ­
­­­
onbekend
 
Glycocalicine
N/¯
¯¯
onbekend
N/¯¯
¯¯
onbekend
N/¯¯
 
LABORATORIUM dx; 2e stap
 
HbF
­
N/­
onbekend
N
N
onbekend
­
MMC-test
­ gevoeligheid
N
 
N
N
N
N
N
Beenmerg
 
 
 
 
 
 
 
Mega-karyocyten
¯
afwezig
N, iets ¯
N
afwezig
onbekend
¯ of ­
Dysplasie
-
-
 
+++
-
onbekend
++
Cytogenetica
clonale afw
N
 
N
N
N
onbekend
clonale afw; monosomie 7
Botbiopt
 
 
 
 
 
 
 
Cellulariteit
¯
verlaagd
N
N
geen megakaryocyten
onbekend
¯ of ­

Uitleg tabel