Kenmerken syndromale trombocytopenie

 

 
Syndromale kenmerken
Diagnostiek
WAS
Immunodeficiëntie
Morfologie
Flowcytometrie
Moleculaire biologie
MYH9
Gehoorsverlies
Nierfalen
Cataract
Morfologie
WBC NMMHC-IIa
Mutatie screening
FDP/AML
AML (in familie)
Mutatie screening
XLT& dyserythropoiese
 
Stoornissen erythrocyt
Morfologie
Beenmergonderzoek
Mutatie screening
CTRUS / TAR
Radio-ulnaire synostose/ afwezige radii
Beenmergonderzoek
Mutatiescreening (CTRUS)
VCFS
Palatoschizis
Cardiale afwijkingen
Dysmorfieën
Karyotype
TCPT/JBS
Mentale retardatie
Cardiale afwijkingen
Dysmorfieën
Morfologie
Elektronenmicroscopie
Karyotype