Overzicht trombocytopathieën

 

Type afwijking aan de trombocyt

Overerving

MPV

Kliniek en laboratorium

Specifieke afwijking

Adhesie defect

 

 

 

 

 

Syndroom van Bernard Soulier

AR

Milde trombopenie

Afwijking in GP Ib/V/IX

Secretie defect

 

 

 

 

(Delta) Storage pool disease

AR, soms AD

=

Meestal milde bloedingsneiging, trombocyten aantal vaak mild verlaagd; Regelmatig in combinatie met ander syndroom

Dense granulae ↓; waardoor ADP ↓ en serotonine ↓

Gray platelet syndrome

AR

Sterk variabele kliniek

Alpha-granulae ↓, waardoor verlaging van verschillende vaso-actieve stoffen

Aggregatie Defect

 

 

 

 

Ziekte van Glanzmann

AR

=

M.n. epistaxis en tandvleesboedingen op de kinderleeftijd, later menorrhagieën

Afwijking in GP IIb/IIIa